evenimente apwr

Caravana Sensabilitate la Zalău

Prin organizarea acestui eveniment în data de 26 aprilie la centrul din Zalău, Sense Internațional România s-a alăturat eforturilor depuse de Asociația Prader Willi din România și Alianța Națională pentru Boli Rare România, reprezentând în cadrul acestei alianțe persoanele cu surdocecitate și deficiențe senzoriale multiple. Totodată s-a dorit promovarea drepturilor persoanelor cu surdocecitate din România şi atragerea atenţiei cu privire la surdocecitate şi gravitatea acestei deficienţe. Persoanele cu surdocecitate nu beneficiază de toate drepturile cuvenite, deoarece în legislaţie această dizabilitate nu este încadrată în gradul de handicap grav.

Domnul Vasile Adamescu și echipa Sense Internațional România, au fost prezenţi distribuind materiale informative despre surdocecitate. În CORTUL SENZORIAL, cu ochii și urechile acoperite, cu ajutorul a diferite materiale și echipamente senzoriale, texturi, arome și gusturi, oamenii au avut posibilitatea să înțeleagă și ce înseamnă să nu vezi și să nu auzi.

Arată că ești rar, arată că-ți pasă!

Vernisajul expoziției „Arată că ești rar, arată că-ți pasă!”, organizat cu prilejul Zilei Internaționale a Bolilor Rare 2018, s-a bucurat de prezența câtorva zeci de participanți. Evenimentul a debutat, la Galeria de Artă „Ioan Sima” Zalău, expoziția putând fi vizitată până la mijlocul lunii februarie. Au sunt expuse lucrări realizate de copiii din Centrul NoRo în cadrul proiectului de colaborare „Un muzeu pentru toți”, proiect derulat de Muzeul Județean de Istorie și Artă Zalău și Centrul NoRo; lucrări realizate de copii în cadrul ședințelor de terapie de la Centrul NoRo; lucrări realizate de tinerii care participă la programul “Proba de zbor” de la centrul NoRo; lucrări ale voluntarului Centrului NoRo, Delia Vicaș.

Ziua Bolilor Rare 2018 dorește să sublinieze importanța cercetării și a îngrijirii integrate în domeniul bolilor rare, astfel ca specialiștii implicați în managementul integrat al bolilor rare să aibă ocazia să schimbe experiențe și să formeze o rețea de colaborare.

The Duke of Edinburgh's International Award România

Anul acesta The Duke of Edinburgh's International Award România a dat startul unui nou proiect, „Focus: Quality youth work with disadvantaged young people”, care se va desfășura pe o perioadă de 18 luni, proiect în care Asociația Prader Willi le este partener.

Astfel, în perioada 22-24 martie un reprezentant al asociației a participat la prima întâlnire de planificare alături de The Duke of Edinburgh's International Award din România, Bulgaria și Slovenia, desfășurat în cadrul organizației Award – MEPI Mednarodno, în Ljubljana, Slovenia.

Întâlnirea a fost una promițătoare, în care s-au împărtășit bune practici și s-a discutat despre crearea unui curs de formare de formatori Award pentru oferirea de noi oportunități tinerilor care provin din centrele de reeducare, tinerilor fără locuri de muncă, precum și tinerilor cu boli cronice sau dizabilități.

Raport schimb de experiență

În perioada 21.03.2017 – 24.03.2017 echipa formată din Dan Dorica – președinte APWR, dr. Diana Miclea – medic specialist genetician/pediatru APWR, Sălăjan Alina reprezentant al Consiliului Județean Sălaj și Darko Hortensia Emese psihopedagog APWR a participat într-un schimb de experiență în Franța. Acest schimb de experiență a oferit oportunitatea de a vizita:

  • Centrul Regional de Informare și Orientare pentru Boli Rare Nantes/Angers – (PRIOR) și Institutul de Biologie în Sănătate CHU d'Angers în data de 22.03.2017
  • Centrul Imagine – Institutul de Boli Genetice Rare din Paris în data de 23.03.2017

Miercuri, 22.03.2017

La Centrul Regional de Informare și Orientare pentru Boli Rare Nantes/Angers am fost întâmpinați de o echipă de specialiști care lucrează la acest centru. Vizita de lucru a cuprins:

  • PRIOR (Plate-forme régionale d’information et d’orientation des maladies rares à Angers – Platforma Regională de Informare și Orientare a Bolilor Rare Nantes/Angers ) – Pr. Dominique Bonneau;
  • Prezentarea Centrului NoRo și REN ITHACA – Dorica Dan;
  • Prezentarea proiectului  INNOVCare – Raquel Castro;
  • Prezentarea  Asociației Prader Willi din Franța – François Bennier;
  • Studiu de cercetare – Boala  Huntigton – dr. Andrea Prudeanu;
  • Prezentarea  Institutului de Biologie în Sănătate CHU d'Angers;
  • Prezentarea rețelei ANDDI-Rares Care – Giont Gwendoline;

 

PRIOR se adresează pacienților cu boli rare, familiilor acestora, specialiștilor și organizațiilor de pacienți. Orientează pacienții spre cel mai apropiat serviciu medical (centre de referință, centre de competență), sector social, medico-social, educațional sau organizații de pacienți. Desfășoară cursuri de instruire pentru specialiștii din domeniul medical, social, educațional și reprezentanți ai organizațiilor de  pacienți.

Scopul acestei platforme este de  a:

  • Îmbunătăți calitatea vieții pacienților care suferă de o boală rară;
  • Îmbunătăți colaborarea dintre specialiști;
  • Îmbunătăți accesul la sprijin financiar;
  • Reducerea timpului de așteptare în a accesa serviciile sociale.

PRIOR  a elaborat primul Plan Național de Boli Rare (2005-2008).

Modul în care PRIOR lucrează:

  • Furnizează informații – diseaminează și împărtășește experiențe;
  • Oferă consiliere – realizarea unui inventar despre boli rare;
  • Facilitază accesul la servicii sociale;
  • Organizează  întâlniri;
  • Aplică principiul subsidiarității.

Echipa este formată din 23 de parteneri.

Această prezentare a fost urmată de prezentarea Centrului NoRo și Rețelei de Referință Europeană ITHACA. Au fost prezentate serviciile pe care le furnizează Centrul NoRo, proiectele și activitățile de lobby și advocacy pe care le derulează  Asociția Prader Willi din România.

Prin proiectul  INNOVCare se evaluează provocările și dificultățile sociale cu care se confruntă pacienții cu boli rare precum și lacunele care apar în procesul de colaborare dintre serviciile sociale și cele medicale.

Asociația Prader Willi din Franța are un rol important în a sprijini, informa și furniza servicii pentru pacienții diagnosticați cu sindrom Prader Willi. Pași importanți pe care i-au făcut în acest sens au fost ghidurile elaborate despre alimentația adecvată, viața de familie, dificultățile de comportament, relația cu prietenii și viața sentimentală.

Concluzii finale

  • Întrucât Centrul NoRo a înfăptuit o platformă de e-learning, apreciată de partea franceză, s-a discutat despre inițierea unor proiecte comune  referitoare la programe de formare, în principal de tip e-learning. S-au identificat câteva tipuri de granturi pe care s-ar putea depune astfel de proiecte – AUF, Horizon 2020;
  • S-a discutat despre testarea genetică în sindroame genetice care asociază deficit intelectual, iar geneticienii din centrul de genetică din Angers și Imagine ne vor sfătui la cazurile cu rezultate ale testării SNP array dificil de interpretat, în baza experienței lor mai îndelungate în acest domeniu. Au fost prezentate câteva cazuri clinice, la care am făcut interpretarea împreună;
  • Inițierea unei colaborări pentru implementarea testării genetice a sindromului X fragil la noi în țară și implementarea testării genetice a coreei Huntington în România;
  • S-a dezbătut abordarea nutrițională în sindromul Prader-Willi și am primit aprobarea traducerii în limba română a ghidurilor privind dieta în acest sindrom, indicată și în alte forme de obezitate, sindromică sau non-sindromică;
  • S-a propus  înfăptuirea unui proiect franco-român referitor la analiza exomului prin secvențiere multiplă paralelă la cazurile care asociază deficit intelectual;
  • Deschidere pentru mobilizarea geneticienilor din România pentru efectuarea de stagii de scurtă durată care privesc învățarea unor tehnici de testare genetică, cu scopul aplicării lor ulterioare în România, utilizând o infrastructură de cercetare disponibilă în România, în centrele universitare românești, partenere ale centrului NoRo;
  • Direcțiile de cercetare care vor fi atinse în proiecte de cercetare comune ulterioare vizează: deficitul intelectual, tulburările din spectrul autist, epilepsiile, obezitatea, displazii scheletale, geneticienii din serviciul de genetică din Angers și cei din centrul Imagine, manifestându-și dorința și disponibilitatea pentru a desfășura proiecte de cercetare comune;
  • Partenerii francezi, atât din serviciul din Angers cât și de la Centrul Imagine și-au manifestat interesul pentru a cunoaște abordarea pacientului din centrul Noro, abordare centrată pe pacient, cu o atenție deosebită acordată pe evaluarea medico-socială;
  • Necesitatea unor platforme bioinformatice, importante în special pentru interpretarea rezultatelor genomice de SNP-array și next generation sequencing, dar și pentru integrarea și analiza datelor fenotipice.

 

 

 

Conferința de farmacovigilință

Despre procesul de raportare a reacţiilor adverse ale medicamentelor, dar și despre consolidarea colaborării în materie de farmacovigilență la nivel european s-a discutat în cadrul unei conferințe organizate în zilele de 20-21 martie la Londra. La acest eveniment au participat toți factorii interesați în acest domeniu: autoritățile de reglementare, industria farmaceutică și organizațiile de pacienți.

Pages