Alerte Medicale

Contents

 
Întocmit de specialişti în sindromul Prader-Willi, Revizuit în noiembrie 2009 (sursa: Prader-Willi Syndrome Association (USA), 5700 Midnight Pass Road, Suite 6, Sarasota, Florida 34242, Telephone: (800)926-4797 or (941)312-0400, E-mail:national@pwsausa.org, www.pwsausa.org)
 

ALERTĂ MEDICALĂ - Considerente importante privind tratamentul de rutină sau de urgenţă

Medicii şi personalul medical pot contacta PWSA (USA) pentru informare mai amplă sau pentru a contacta un specialist în domeniu.
 
Anestezie, reacţii la medicamente
Bolnavii cu SPW pot avea reacţii neobişnuite la dozele uzuale de medicamente şi agenţi anestezici. Trebuie folosite cu mare precauţie medicamentele care pot cauza sedare, s-au descris reacţii prelungite şi exagerate.
 
Reacţii adverse la unele medicamente
Indivizii cu SPW pot avea reacţii neobişnuite la dozele standard ale medicamentelor. Trebuie avut  grijă extrem de mare la administrarea sedativelor: au fost raportate răspunsuri exagerate şi prelungite. Retenţia de apă (intoxicaţie cu apă) s-a instalat după medicamente cu efect antidiuretic (INCLUZÂND ANUMITE MEDICAMENTE NEUROTROPE), precum şi la consum excesiv de lichide.
 
Prag ridicat de percepere a durerii
Lipsa senzaţiei dureroase poate cauza o infecţie sau leziune. Persoanele cu SPW pot să nu acuze durere la infecţii sever sau pot avea dificultăţi de localizare a acesteia. Relatările părinţilor/îngrijitorilor în schimbarea stării sau comportamentului trebuie investigate în privinţa unei eventuale boli.
 
Probleme respiratorii
Bolnavii cu SPW prezintă un risc crescut la probleme respiratorii ÎN SPECIAL ÎN TIMPUL INFECŢIILOR. Tonusul muscular scăzut, muşchii toracici slabi şi apneea de somn sunt, de asemenea, factori agravanţi. Cineva cu sforăit accentuat, indiferent de vârstă, trebuie investigat pentru apnee obstructivă de somn.
 
Recomandări pentru evaluarea tulburărilor respiratorii asociate cu somnul în SPW
 
Lipsa vărsăturilor
Bolnavii cu SPW varsă foarte rar. Emetizantele pot fi ineficiente, iar dozele repetate pot cauza intoxicaţie. Aceste caracteristici trebuie avute în vedere în contextul hiperfagiei şi posibilităţii ingerării de alimente crude sau nesănătoase. Prezenţa vărsăturilor poate semnala o boală care periclitează viaţa.
 
Boli gastrice severe
Distensia abdominală, durerea şi/sau vărsăturile pot fi semnele unei boli inflamatorii sau necroze gastrice care periclitează viaţa, mai frecventă la bolnavii SPW decât la populaţia sănătoasă – în locul unei dureri localizate apare o senzaţie generală de stare de rău. Aceste simptome necesită o observaţie atentă. Pot fi necesare examinări radiologice, endoscopice, biopsie pentru precizarea diagnosticului în vederea eventualei intervenţii chirurgicale de urgenţă.
 
Gastropareza
Un alt aspect este gastropareza, slăbiciunea stomacului. Acesta este o problemă des întâlnită în SPW şi poate periclita viaţa pacientului. Un copil cu SPW diagnosticat cu gastropareză poate necesita spitalizare. Alimentaţia cu stomacul destins în gastropareză poate fi foarte periculoasă. Pentru mai multe informaţii: http://www.gicare.com/pated/ecdgs45.htm
 
Tulburări ale termoreglării corpului
S-au descris hiper şi hipotermii ideopatice. Hipertermia se poate instala în timpul bolilor minore sau în afecţiuni care necesită anestezie. Febra poate să lipsească în ciuda unei infecţii severe.
 
Leziuni ale pielii, excoriaţii
Leziuni deschise pot apărea după ciupirea pielii. Bolnavii cu SPW au tendinţa la excoriaţii. Apariţia acestor leziuni poate da suspiciunea unui abuz fizic (maltratare).
 
Hiperfagia (apetit excesiv)
Apetitul insaţiabil poate duce la creşterea ponderală ce periclitează viaţa, care poate să apară şi la un regim cu calorii reduse. Bolnavii cu SPW trebuie supravegheaţi în toate condiţiile când alimentele sunt la îndemână, accesibile. Greutatea normală se poate păstra cu un control riguros al alimentaţiei.
 
Considerente chirurgicale şi ortopedice
Procentul înalt de intervenţii chirurgicale (ex: amigdalectomie) care necesită anestezie şi intubare, face necesară atenţionarea echipei medicale în legătură cu complicaţiile. Aceste complicaţii includ traumatismele căilor respiratorii, faringiene, pulmonare, datorită căilor respiratorii mai înguste, subdezvoltării laringelui şi a traheii, hipotoniei, edemului şi scoliozei.
 
Manifestări musculo-scheletice precum scolioza, displazia de şold, fracturile şi inegalitatea membrelor inferioare sunt descrise în patologia ortopedică. Alte manifestări clinice ale SPW pot complica perspectivele chirurgicale ortopedice.
 
Sindromul Prader-Willi: Aspecte clinice pentru chirurgia ortopedică http://www.pwsausa.org/syndrome/Orthopedic.htm
 
Ghid de monitorizare postoperatorie al pacienţilor de la pediatrie cu sindrom Prader-Willi:
 

Insuficiența adrenală corticală

la persoane cu sindrom Prader-Willi
Persoanele cu sindrom Prader-Willi prezintă risc pentru insuficienţă adrenală corticală. Prezenţa sau absenţa insuficienţei adrenale corticale nu poate fi precizată doar prin determinarea nivelului cortizolului de la ora 8 dimineaţa – persoanele trebuie testate în situaţie de stres (de exemplu în stare febrilă) sau utilizând teste de stimulare. Vă rugăm să vă consultaţi medicul pentru sfaturi şi testare.
Pentru detalii:
 

Recomandări pentru evaluarea tulburărilor respiratorii asociate somnului

în sindromul Prader-Willi
PWSA (USA) Clinical Advisory Board Consensus Statement – 12/2003
 
Se cunosc de mult timp problemele de somn şi problemele respiratorii din timpul somnului la bolnavii cu SPW. Problemele au fost adesea diagnosticate ca apnee de somn (obstructivă, centrală sau mixtă) sau hipoventilaţie cu hipoxie. Tulburări în structura somnului (adormire întârziată, treziri frecvente, insomnii după adormire) sunt de asemenea frecvente. Studii anterioare au arătat, că pacienţii cu SPW au tulburări moderate de ventilaţie în timpul somnului, dar de un anumit timp se ştie că unii indivizi pot dezvolta tulburări obstructive severe imprevizibile.
 
Factorii care pot creşte riscul tulburărilor respiratorii în somn sunt: vârsta fragedă, hipotonia severă, căi respiratorii înguste, obezitatea patologică şi probleme respiratorii în antecedente care au necesitat intervenţie medicală, ca insuficienţă respiratorie, boală reactivă a căilor respiratorii şi hipoventilaţia cu hipoxie. Datorită câtorva cazuri fatale descrise la bolnavi cu SPW sub tratament cu hormon de creştere, unii medici au adăugat acest tratament la factorii de risc.
Este posibil (dar încă neconfirmat) ca hormonul de creștere să crească ţesutul limfatic din căile respiratorii, înrăutăţind hipoventilaţia sau tulburările obstructive de somn. Nu sunt date care confirmă accentuarea tulburărilor respiratorii în timpul tratamentului cu hormon de creștere. Totuşi, trebuie luat în considerare şi acest aspect, precum şi documentaţia anterioară vastă cu privire la anomaliile respiratorii din timpul somnului la bolnavi cu SPW, Clinical Advisory Board of the PWSA (USA) face următoarele recomandări:
 
  1. Studierea somnului sau polisomnograma care include nivelul saturaţiei de oxigen şi bioxid de carbon pentru evaluarea hipoventilaţiei, obstrucţia căilor respiratorii superioare, apneea obstructivă de somn, apneea centrală, este necesară la toţi bolnavii cu SPW
  2. Factorii de risc care trebuie incluşi în studierea somnului
  • Obezitate severă – greutate peste 200% a greutăţii corporale ideale 
  • Infecţii respiratorii cronice sau boală acută reactivă a căilor respiratorii (astm) în antecedente
  • Sforăit, apnee de somn sau treziri frecvente în antecedente
  • Somnolenţă diurnă în antecedente (mai ales dacă se accentuează în timp)
  • Înainte de intervenţii chirurgicale (amigdalectomie, adenoidectomie)
  • Înainte de anestezie pentru intervenţii, imagistică sau lucrări dentare
  • Înainte de a începe tratamentul cu hormon de creștere
 
Studii adiţionale ale somnului trebuie efectuate dacă un pacient prezintă unul sau mai multe din factorii de risc enumeraţi, mai ales dacă creşte rapid în greutate sau se schimbă toleranţa la exerciţii. Dacă un pacient se află sub tratament cu hormon de creștere, nu este necesară întreruperea acestuia înainte de studiul somnului, dacă nu apar probleme respiratorii grave.
 
Orice anomalie depistată în cursul studierii somnului trebuie discutată cu medicul curant şi cu specialistul pneumolog în vederea unui plan detaliat pentru tratamentul şi managementul acestuia.
 
Pentru scăderea ponderală, pe lângă alimentaţia săracă în calorii  trebuie incluse modalităţi ca:
  • Oxigen suplimentar
  • Presiune pozitivă continuă în căile respiratorii 
  • Oxigenul trebuie folosit cu grijă, întrucât hipoxemia la unele cazuri poate fi singurul excitant respirator, terapia cu oxigen în acest caz poate agrava respiraţia în timpul nopţii
  • Educaţia comportamentală poate fi necesară pentru a accepta presiunea pozitivă continuă în căile respiratorii
  • Medicaţia pentru tratarea comportamentului trebuie să fie în concordanţă cu planul general de tratament
 
Dacă studiul somnului este anormal la copilul sau la adultul obez (greutatea corporală ideală > 200%), problema principală a greutăţii trebuie rezolvată prin regim şi exerciţii fizice. Acestea sunt de preferat în locul intervenţiilor chirurgicale. Tehnici pentru scăderea greutăţii sunt disponibile la clinicile şi centrele specializate în SPW sau la organizaţiile de suport ale părinţilor. Probleme de comportament legate de regim şi exerciţii fizice pot necesita ajutorul unor persoane cu experienţă în SPW.
 
Dacă este necesară o intervenţie chirurgicală pe căile respiratorii, medicul chirurg şi anestezist trebuie să fie în cunoştinţă de cauză privind problemele specifice pre- şi postoperatorii la persoanele cu sindrom Prader-Willi. (Vezi articolul „Anesthesia and PWS” din „Medical News” de Dr. Loker şi Dr. Rosenfeld, în Gathered View, vol. 26, Nov.-Dec., 2001 sau caută www.pwsausa.org)
 
Traheostomia poate prezenta probleme unice la pacienţii cu SPW şi trebuie evitată pe cât posibil, efectuată numai în cazuri extreme. Traheostomia în mod tipic nu este garantată la pacienţii cu obezitate patologică, pentru că problema fundamentală este hipoventilaţia şi nu obstrucţia. Posibilitatea autovătămării locale este frecventă la bolnavii cu SPW traheostomizaţi.
 
La această oră nu dispunem de date despre o legătură directă între tratamentul cu hormon de creștere şi tulburările respiratorii în SPW. Hormonul de creştere a arătat efecte benefice la majoritatea bolnavilor cu SPW, inclusiv în sistemul respirator. Trebuie luat în vedere raportul risc/beneficiu în tratamentul cu hormon de creștere la bolnavii cu tulburări de somn. Familia şi medicul curant trebuie să aibă la dispoziţie un studiu al somnului cu 6-8 săptămâni înaintea iniţierii unui tratament cu hormon de creştere. De asemenea, trebuie efectuat încă un studiu de control al somnului la un an după iniţierea tratamentului cu hormon de creştere.
 

Bolile gastro-intestinale acute pot periclita viața

Janalee Heinemann-Director Executiv, PWSA (USA)
 
Recent am primit un telefon de la un medic, care a relatat că o mamă a adus un articol din Medical Alert la camera de urgenţă. El a spus că, dacă ea nu ar fi adus articolul respectiv şi nu ar fi insistat să consultăm websitul dumneavoastră, acest copil ar fi murit. Pacientul lui, un copil slab de 15 ani, a avut un episod de exces alimentar, prezentând vărsături şi dureri abdominale. Medicul l-ar fi tratat câteva zile ca o gastrită. Datorită alertei, pacientul a fost complet investigat. S-a depistat o hernie mare, prin care splina, stomacul şi duodenul au herniat în torace. După operaţie, această bolnavă cu SPW se află acum în convalescenţă.
 
Din păcate nu toţi părinţii poartă cu ei articolele noastre şi nu toţi medicii ţin cont de avertizările noastre. O altă situaţie în care un tânăr slab a avut un episod de exces alimentar şi cei de la urgenţă nu au luat destul de în serios simptomatologia. Când s-a sunat la un specialist de-al nostru, care a indicat intervenţia exploratorie, s-au pierdut deja 14-16 ore. Acest tânăr s-a simţit foarte bine înainte de acest episod. Iniţial a prezentat dureri de stomac şi vărsături după un exces alimentar. Se poate studia articolul apărut în The Gathered View în 1999, scris de Dr. Rob Wharton. Ceea ce descrie Dr. Wharton este o „dilataţie gastrică acută idiopatică”. În acest sindrom, o parte a ţesutului gastric necrozează (moare), similar cu necroza miocardului din infarctul miocardic. Apare brusc, pune în pericol viaţa şi necesită tratament chirurgical imediat. Am discutat cu multe persoane, inclusiv specialistul nostru în gastroenterologie, Dr. Ann Scheimann și cu patologul, despre acest caz.
 
Părerea noastră este că dacă o persoană cu SPW îşi destinde brusc stomacul cu alimente (riscul este mai mare la persoanele slabe) şi nu are mesajul normal de saţietate sau durere, distensia poate fi atât de exagerată, încât vasele de sânge nu rezistă şi apare necroza (stomacul începe să se înnegrească şi să moară).
 
Un alt risc al excesului alimentar este perforaţia gastro-intestinală. Un examen ecografic este necesar pentru a exclude posibilitatea calculozei biliare şi a pancreatitei. Pancreatita poate fi pusă în evidenţă prin analize enzimatice din sânge şi CT abdominal.
 

Tulburările digestive pot semnala o afecțiune serioasă

Publicat în „The Gathered View”, martie-aprilie 1998
 
Recent am recunoscut şi am raportat un factor medical important, despre care familiile şi îngrijitorii bolnavilor cu SPW trebuie foarte bine informaţi. Această stare nu este obişnuită la bolnavii cu SPW, dar este cu mult mai frecventă ca la restul populaţiei. Este important de recunoscut această stare de sănătate, deoarece întârzierea diagnosticului şi a tratamentului poate duce la grave probleme medicale. Această stare poate fi tratată cu succes, dacă este recunoscută în timp util.
 
Această stare o numim dilataţia acută idiopatică a stomacului.
Apare cu o frecvenţă mai mare la persoane de 20-30 de ani. Cauza ei nu este cunoscută.
 
Primele simptome ale bolii sunt: vag disconfort abdominal, durere sau disconfort şi vărsături. Balonarea abdomenului cauzată de umflarea şi distensia stomacului pot apare în acelaşi timp. Temperatura poate să crească în această fază. Adesea persoana arată şi se simte bolnavă.
 
Persoanele la care apar aceste simptome, necesită atenţie şi îngrijire medicală imediată:
  • durere abdominală
  • balonare sau distensie
  • vărsături.
Un examen radiologic simplu sau CT abdominal trebuie efectuat în vederea evidenţierii distensiei abdominale. În prezenţa distensiei abdominale şi a durerii cu o relativă stare generală bună, o endoscopie trebuie efectuată, pentru depistarea semnelor de inflamaţie. Dacă bolnavul prezintă distensie la examenul radiologic şi starea generală este alterată, o intervenţie chirurgicală poate fi necesară, datorită posibilităţii inflamaţiei şi necrozei peretelui stomacal. În cazul distensiei severe şi a necrozei, tratamentul constă în îndepărtarea chirurgicală a unei părţi importante din stomac.
* Wharton RH et al. (1997) Acute idiopathic gastric dilation with gastric necrosis in individuals with Prader-Willi syndrome.American Journal of Medical Genetics, Dec.31; Vol. 73(4): page 437-441
 

Anestezia

şi sindromul Prader-Willi
James Loker, MD, Laurence Rosenfield, MD, Issues Affecting Prader-Willi Syndrome and Anesthesia
Persoanele cu sindrom Prader-Willi pot avea probleme de sănătate deosebite în timpul anesteziei.
 
Obezitatea - Persoanele obeze sunt mai predispuse la apneea obstructivă, insuficienţă respiratorie şi diabet. Aceste aspecte trebuie luate în considerare la pregătirea pentru anestezie. Bolnavii pot avea nivelul oxigenului şi al bioxidului de carbon din sânge alterate, ceea ce modifică răspunsul la droguri, inclusiv la oxigen. Hipertensiunea pulmonară, insuficienţa cardiacă dreaptă, edemele, necesită o evaluare preanestezică de către cardiolog şi pneumologlog. ECG-ul este folositoare în evaluarea hipertrofiei ventriculare drepte şi a hipertensiunii pulmonare. Adesea bolnavii cu SPW obezi, pot avea şi edeme, care pot trece neobservate din cauza obezităţii. După această evaluare, dacă este necesar, se pot folosi diuretice preoperator şi postoperator. Permeabilitatea căilor respiratorii poate crea probleme particulare la folosirea narcoticelor.
Prag de durere ridicat - Bolnavii cu SPW răspund diferit la durere faţă ceilalţi indivizi. Acest fapt poate fi folositor postoperator, dar în acelaşi timp poate masca probleme ascunse. Durerea este alarma corpului la probleme. După operaţie o durere mai mare decât cea obişnuită poate alerta medicii că ceva nu este în ordine. Trebuie monitorizate alte semne posibile ascunse.
Instabilitatea temperaturii 
Temperatura corpului este reglată de hipotalamus. Datorită tulburărilor din hipotalamus, bolnavii cu SPW pot fi hipo- sau hipertermici. Părinţii sau îngrijitorii pot fi de folos anestezistului, relatând variaţiile de temperatură obişnuite la bolnavul respectiv. Cu toate că bolnavii cu SPW nu au predispoziţie la hipertermie malignă, miorelaxantele depolarizante (ex: succinilcolina) trebuie evitate, dacă nu sunt absolut necesare.
Saliva vâscoasă - Saliva vâscoasă este o problemă comună la pacienţii cu SPW. Aceasta poate complica permeablitatea căilor respiratorii, în special în cazul sedării sau a intubării de durată (când tubul este îndepărtat). Saliva vâscoasă predispune la carii dentare şi pierderea dinţilor. Igiena orală trebuie evaluată înainte de anestezie.
Hiperfagia – Înainte de anestezia generală este foarte important ca stomacul să fie gol. Acest lucru reduce riscul de apariţie a conţinutului stomacal în plămâni. Bolnavii cu SPW au un apetit exagerat şi pot să nu recunoască dacă au mâncat înainte de operaţii.
Unele persoane cu SPW pot avea alimente în stomac înainte de anestezie, de multe ori este necesară verificarea cu introducarea unei sonde gastrice înainte de intubare. Unii bolnavi cu SPW au obiceiul să regurgiteze, ceea ce implică un risc mai mare de aspiraţie.
Hipotonia - Majoritatea copiilor cu SPW sunt hipotonici, dar la vârsta de 2-3 ani se ameliorează. În majoritatea cazurilor totuşi persistă un tonus muscular mai scăzut în continuare. Acest lucru poate crea dificultăţi în eficienţa tusei, în curăţirea căilor respiratorii după intubaţie.
Ciupirea pielii - Ciupirea habituală a pielii poate crea probleme majore la bolnavii cu SPW. Acestea pot complica vindecarea locurilor injecţiilor intravenoase şi ale plăgilor. Dacă aceste locuri sunt bine acoperite, de obicei sunt lăsate în pace. În funcţie de înţelegerea pacientului, pot fi necesare imobilizări sau utilizarea mănuşilor groase pentru protejarea plăgilor chirurgicale pe perioada vindecării.
Hipotiroidismul - Întrucât SPW este o afecţiune a hipotalamului, pot apare şi alte tulburări hipotalamice. Cu toate că incidenţa hipotiroidismului în SPW nu este cunoscută, un nivel scăzut al hormonilor tiroidieni poate să apară, datorită lipsei hormonului stimulator tiroidian sau a factorului de eliberare tiroidiană, nu neapărat datorită disfuncţiei glandei tiroidiene.
 
Dozarea hormonilor tiroidieni poate fi benefică în evaluarea preoperatorie.
Acces intravenos dificil - Accesul intravenos poate fi dificil datorită obezităţii şi masei musculare diminuate. Trebuie asigurat un acces intravenos corespunzător înainte de orice anestezie.
Tulburări de comportament - Bolnavii cu SPW sunt mai expuşi la izbucniri emoţionale, comportamente obsesivo-fobice şi psihoze. Necesitatea medicaţiei psihotrope, precum şi interacţiunea acestuia cu anestezicele, trebuie corect apreciată.
Deficienţa hormonului de creştre - Toţi bolnavii cu SPW trebuie consideraţi cu deficit de hormon de creştere. FDA consideră recent, că diagnosticul de SPW este indicaţie pentru terapia cu hormon de creştere. Deficitul de hormon de creştere nu alterează răspunsul de cortizon la stres, suplimentarea de steroizi nefiind necesară. Bolnavii cu SPW care nu beneficiază de tratament cu hormon de creştere pot avea căi respiratorii mai mici, raportat la dimensiunile corpului lor.
 
Convalescenţa după anestezie
Somnolenţa după anestezie este componenta apneei centrale, care poate să apară. Poate fi necesară urmărirea nocturnă după anestezie.
Cum a mai fost menţionat, majoritatea problemelor sunt date de obezitate, de apneea centrală şi obstructivă, dar şi de musculatura slabă, de aspiraţia cronică - toate acestea pot avea rol în problemele respiratorii apărute postoperator.
 
Sumar
Bolnavii cu SPW pot beneficia în siguranţă de anestezie. Riscurile sunt legate de starea lor generală dinainte de intervenţie. Majoritatea complicaţiilor nu apar în timpul anesteziei, care este atent monitorizată, dar pot apare la sedarea slab monitorizată. Numai un medic familiarizat cu pacientul şi cu problemele lui specifice poate lua decizii corecte.
 

Probleme respiratorii

în sindromul Prader-Willi
James Loker,MD.Pediatric Cardiologist, PWSA (USA) Clinical Advisory Board Member
 
Numeroase articole recente arată că persoanele cu SPW prezintă un risc pentru problemele respiratorii, în principal problema hipoventilaţiei şi a apneei centrale, precum şi a apneei obstructive, care au fost recent investigate în sindromul Prader-Willi.
 
Hipoventilaţia centrală este o tulburare a ratei sau intensităţii respiraţiei în timpul somnului. Aceasta cauzează probleme ca somnolenţa din timpul zilei, care, dacă este severă poate duce la hipotensiune în plămâni. Persoanele cu SPW pot prezenta un risc crescut datorită tonusului muscular scăzut, al volumului mic al muşchilor, a obezităţii excesive şi a posibilului control nervos scăzut al respiraţiei. Anumite studii au demonstrat că bolnavii cu SPW au intensitatea şi frecvenţa scăzută a respiraţiei.
 
Apneea centrală constă în absenţa completă a respiraţiei, care survine în timpul somnului. Numeroase studii arată că persoanele cu SPW au un răspuns alterat la substanţele chimice, care în mod normal stimulează respiraţia. Au fost investigaţi receptorii din corp şi creier, care sunt implicaţi în respiraţie. Semnificaţia clinică a apneei centrale este încă slab investigată.
 
Este bine cunoscut faptul că apneea obstructivă din somn apare în sindromul Prader-Willi, precum şi în alte afecţiuni caracterizate prin tonus muscular scăzut, ca de ex. sindromul Down. Este prezentă şi la 2% din populaţia normală de copii. Aceasta constă în faptul că bolnavul încearcă să respire în timpul somnului, dar aerul nu intră în plămâni. Obstucţia căilor respiratorii poate să apară la orice nivel, de la nas, până la căile respiratorii mici din plămâni. Aceşti bolnavi prezintă de obicei respiraţie zgomotoasă, sforăit, asociate cu perioade de linişte, fără mişcări respiratorii. Apneea obstructivă netratată poate duce la complicaţii grave, inclusiv la moarte.
 
Alte probleme care pot cauza dificultăţi respiratorii la tineri, sunt refluxul cronic gastro-esofagian şi aspiraţia. Cu toate că lipsa vărsăturilor este caracteristică în SPW, prezenţa refluxului trebuie investigată la copiii cu probleme respiratorii cronice. Persoanele cu apnee obstructivă prezintă de asemenea un risc crescut pentru reflux.
 
Recent, Academia Americană de Pediatrie a trasat directivele pentru diagnosticul şi managementul apneei obstructive din somn. Ei sugerează că toţi copiii  care prezintă sforăit sau alte semne de obstrucţie a căilor respiratorii trebuie investigaţi. Medicul curant poate opta pentru un studiu al somnului în cazul somnolenţei excesive, al obezităţii sau înaintea intervenţiei chirurgicale. La persoanele cu antecedente pozitive, un studiu al somnului decelează particularităţile respiraţiei, rata bătăilor cardiace, nivelul oxigenului şi mişcarea aerului. Dacă testul este pozitiv, evaluări suplimentare pot fi necesare pentru individualizarea tratamentului. Ca tratament primar, protocolul include amigdalectomia şi/sau adenoidectomia sau presiune pozitivă continuă în căile respiratorii, unde pacientul poartă o mască nocturnă, care păstrează căile respiratorii deschise.
 
În mod frecvent, apneea centrală şi cea obstructivă apar la acelaşi pacient. Acest fapt este probabil valabil la toţi pacienţii cu SPW care au probleme respiratorii. Ambele forme de apnee pot fi evaluate cu studiul somnului. În concluzie, bolnavii cu SPW prezintă un risc pentru probleme respiratorii, în special apnee obstructivă. Dacă un copil prezintă semnele apneei obstructive, un studiu al somnului trebuie efectuat. Rolul apneei centrale în SPW este încă în studiu.
 
Mulţumiri speciale pentru contribuţia adusă la acest articol, datorăm:
* Dan J. Driscoll, Ph.D., M.D. PWSA (USA) Clinical Advisory Board Chair
* Merlin G. Butler, M.D., Ph.D. PWSA (USA) ScientificAdvisory Board Chair
* David M.Agarwal,M.D. PWSA (USA) Research Advisory Committee Member
 

Considerente clinice pentru chirurgia ortopedică

în sindromul Prader-Willi
 
Martin J. Herman. Departamentul pentru ortopedie chirurgicală, Spitalul de copii St.Christopher, Erie Avenue@Front Sreet, Philadelphia, PA 19134 USA. Tel: (215) 427-3422; Fax: (215)427-8782
 
Introducere: Sindromul Prader-Willi (SPW) este o disfuncţie a cromozomului 15 caracterizată prin hipotonie, hipogonadism, hiperfagie şi obezitate. În literatura de ortopedie sunt descrise manifestări musculo-scheletale, incluzând scolioza, displazia de şold, anormalităţile aliniamentului membrelor inferioare. Alte manifestări clinice complică tratamentul ortopedic în SPW. Osteopenia, disfuncţiile psihice, sensibilitatea diminuată la durere sunt descrise în SPW, dar nu sunt discutate în literatura ortopedică. Autorii prezintă un studiu clinic retrospectiv realizat în 8 ani, incluzând 31 de pacienţi cu SPW pentru a arăta considerentele clinice, care influenţează tratamentul ortopedic la aceşti pacienţi.
 
Metode: Au fost examinaţi 31 de pacienţi instituţionalizaţi prezentând SPW. Au fost înregistrate datele demografice, testele genetice, diagnosticul musculo-scheletal, diagnosticul psihiatric şi comportamentul clinic. Examinările radiologice de rutină au fost de asemenea efectuate.
 
Rezultate: Au fost studiaţi 22 bărbaţi şi 9 femei cu vârsta medie de 22 ani (între 8 şi 39 ani). Anormalitatea cromozomului 15Q a fost confirmată la 18 pacienţi. Scolioza a fost clinic decelată la 24 din 31 pacienţi, iar confirmat radiologic la 14 din aceşti 24 de pacienţi (45% cu scolioză) cu o curbură primară medie de 31 grade. Trei au fost corectaţi şi 2 au suferit fuziune spinală. Radiografiile au mai evidenţiat lordoză cervicală diminuată la 16 pacienţi, nedescrise anterior. Radiografia de şold la 26 pacienţi a relevat displazie la 2 bolnavi (13%).
 
19 pacienţi au suferit în totalitate 58 fracturi, dintre care 6 pacienţi cu fracturi multiple (între 2-6). Densitometria s-a efectuat la 14 pacienţi, dintre care 8 au avut osteopenie, iar 4 osteoporoză, bazată pe Z-scor lombar. 26 pacienţi au avut diagnostice psihiatrice, cum ar fi tulburări de control a agresivităţii (7), tulburări de personalitate organice (6), disfuncţii provocatoare (5), distimii (4), depresie (3) și ADHD (2). Nouă pacienţi au prezentat comportament de automutilare. Şase pacienţi au suferit intervenţii ortopedice, cu o singură complicaţie majoră (infecţie rahidiană). Tratamentul fracturilor a fost asociat cu frecvente complicaţii minore.
 
Discuţii: Osteopenia, tulburările de comportament, diminuarea sensibilităţii la durere sunt aspecte în SPW care pot complica toate fazele tratamentului ortopedic, non-chirurgical şi chirurgical la aceşti pacienţi. Medicul ortoped curant trebuie să planifice cu grijă şi să acţioneze cu precauţie la tratarea copiilor şi adulţilor cu SPW.