Ziua Bolilor Rare 2014 – Comunicat de presă

COMUNICAT DE PRESĂ
 
   Ziua Internațională a Bolilor Rare
   Anul acesta este a șaptea aniversare a acestui eveniment. La nivel național, atât pacienții cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare organizează activități de sensibilizare cu privire la bolile rare pe tot parcursul lunii februarie.
   Ziua Internațională a Bolilor Rare încearcă să atragă atenția că în România, numărul pacienților afectați de boli rare este peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit. Sperăm că recenta includere a Planului Național de Boli Rare în Strategia Națională de Sănătate Publică va îmbunătăți calitatea îngrijirii acestor pacienți!
Impulsul politic care rezultă din campania de sensibilizare a opiniei publice de Ziua Bolilor Rare servește, de asemenea, scopurilor noastre de advocacy. Acesta contribuie la dezvoltarea de politici pentru a aborda provocările cu care se confruntă pacienții cu boli rare și familiile lor”, spune Yann Le Cam, director executiv EURORDIS.

Ziua Bolilor Rare 2014 – mesaj Sean Hepburn Ferrer

Ziua Bolilor Rare 2014 – activități propuse

DSC_1800- 3 marșuri ale pacienților derulate în 3 orașe: Zalău, Carei, Timișoara;
- 4 workshopuri organizate: Zalău, Timișoara, Iași, București;
- 1 conferință națională organizată la București;
- Campanii de informare stradale organizate în 10 orașe din țară;
- Activități de conștientizare în școli și grădinițe;
- Un concurs de artă pentru elevi pe tema: “Împreună, pentru o îngrijire mai buna în bolile rare” ;
- Un concurs pentru jurnaliști pentru ”Cel mai bun articol de campanie” lansat;
- Campanie video lansata pe Facebook, website și TV;

15.11.13 – O DATĂ IMPORTANTĂ PENTRU SINDROMUL PRADER WILLI

Asociatia Prader Willi din Romania doreste sa informeze că 15.11.13 - 15 noiembrie 2013 este o dată specială pentru pacienții cu Sindrom Prader Willi – SPW  din întreaga lume, precum și pentru alți pacienți cu afecțiuni ale cromozomului 15.

De ce este această dată atât de specială?  Cifrele 15.11.13 sunt aliniate exact la fel ca deleția pe cromozomul 15, cea care determină Sindromul Prader-Willi, este marker pentru Sindromul Angelman și  duplicatul sindromului 15q.

Din acest modiv, data de 15.11.13 a fost aleasă ca dată simbolică pentru  marcarea celor trei sindroame, pentru  recunoașterea nevoilor pacienților și pentru o mai bună acceptare a pacienților cu SPW în rândul comunității.

Sustineti campania noastră dacă vineri purtati albastru!

Dorica Dan – presedinte APWR

Anomalii 15q11-13

Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa, multisistemica, de cauza genetica, caracterizata in primul an de viata prin  hipotonie musculara, dificultati de hranire, incetinirea cresterii si dezvoltare intarziata.  In perioada copilariei bolnavii dezvolta un apetit insatiabil, ceea ce conduce la supraalimentare cronica (hiperfagie) si obezitate.  Prevalenta - 1/15,000-1/30,000.

Schema determinismului genetic al sindromului Prader Willi:

1. Deletie pe cromozomul 15 patern (P-culoare portocalie) in portiunea bratului lung (q), regiunea 11-13

2. Defect de imprinting – portiunea 15q11-13 de pe cromozomul patern (portocaliu) este tot de origine maternal (mov).

Diagnosticul se stabileste prin analiza cromozomiala de inalta rezolutie, metoda FISH pentru formele cu deletie a regiunii 15q11-13,  analiza metilarii (hibridizare Southern sau tehnica PCR) si PCR penru detectarea disomiei uniparentale.

Alcaptonuria (AKU)

Alcaptonuria (AKU) a fost descoperita in anul 1902. 100 de ani mai tarziu, nitisinona a fost identificata ca un prim potential tratament pentru AKU. Nitisinona e deja licentiata pentru tratamentul altor boli rare, insa nu a fost aprobata pentru tratarea AKU.
Experimentele de laborator au aratat ca nitisinona poate opri progresul bolii AKU in timp ce cercetarile medicale din Statele Unite au aratat ca poate reduce nivelul acidului homogentizic (HGA), care in proportie de 95% e factorul principal care cauzeaza AKU. Totusi, e necesar de mai multe studii clinice pentru a demonstra ca nitisinona este eficienta in tratarea AKU.
Primul nostru studiu clinic, SONIA 1, este acum aproape complet si cautam pacienti AKU din Marea Britanie precum si din Europa pentru a participa in al doilea, mai lung, studiu medical, SONIA 2. Studiul va dura patru ani, si va evalua pe termen lung eficienta nitisinonei in tratarea AKU. Va incepe spre sfarsitul anului 2013.

Programul de Cooperare Elvețiano-Român

             

Programul de Cooperare Elvețiano-Român                         www.swiss-contribution.ro    
 

Scopul proiectului Expert RARE este dezvoltarea unor servicii sociale specializate adresate pacienților cu boli rare, care să faciliteze realizarea unor trasee de îngrijire medicală și socială pentru beneficiarii cu boli rare din România;

Grupul țintă în proiectul nostru este reprezentat de pacienții cu boli rare din România, familiile acestora și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare. Beneficiarii proiectului sunt din toată țara.

Partenerii APWR în proiect sunt SRGM – Societatea Română de Genetică Medicală, AJPIS – Agenția Județeană de Prestații și Inspecție Socială și ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli rare România.

Tags: 

RARE in continuare...

Concurs jurnalistic

ANBRaRo a lansat anul trecut în septembrie cu ocazia Școlii de Toamnă pentru jurnaliștii în domeniul medical privind bolile rare, un concurs jurnalistic. Dar atunci a fost lansată doar prima categorie a acestui concurs: Leucemie Mieloidă Cronică, o boală rară. Acum vă anunțăm și lansarea celei de-a doua categorii a concursului: Solidaritatea în bolile rare.
Categoria I. Leucemia Mieloidă Cronică, o boală rară
Va fi premiat cel mai bun articol scris în perioada derulării campaniei de Leucemie Mieloidă Cronică (22 septembrie 2012 – 01 ianuarie 2013). Jurnaliștii care au abordat acest subiect și au realizat materiale jurnalistice pe această temă (scrise, audio, video) și le-au publicat până la data 10.02.2013 de pot participa la concurs. Premiul va fi în valoare de 1.000 EUR.
Condiții de participare:

Ziua Bolilor Rare 2013 - spot video

Pages

Subscribe to Asociatia Prader Willi din Romania RSS