Al IX-lea Simpozion organizat de Ziua Internațională a Bolilor Rare, Cluj-Napoca

În data de 26 februarie a avut loc cea de a IX-a ediţie a simpozionului cu privire la boli rare de la Cluj-Napoca menit să marcheze Ziua Internațională a Bolilor Rare.
Simpozionul a fost deschis de prof.univ.dr. Paula Grigorescu-Sido, preşedinte al comitetului de organizare, şeful Centrului de Patologie Genetică. La simpozion au fost prezenți specialiști, cercetători, cadre medicale, rezidenţi, studenţi şi pacienţi. Prezentările din cadrul simpozionului au avut rolul de a furniza informații cu privire la diagnosticarea timpurie, tratament corespunzător, îngrijirea persoanei afectată de o boală rară. Printre temele abordate au fost: bolile lizozomale, diagnosticul bolii Niemann Pick tip B, existenţa Centrelor Regionale de Genetică Medicală, un aspect important pentru pacienţii cu boli rare, boala Gaucher, abordarea multidisciplinară, familie afectată de sindrom Alport X linkat, anomalii genetice în sindromul Noonan, analiza FISH şi sindroamele de microdeleţie cromozomială, utilitatea ghidului naţional de diagnostic şi tratament în distoniile primare.
Din partea Asociației Prader Willi a fost Dorica Dan, președinte APWR și Miclea Diana, medic specialist pediatrie și genetică medicală. S-a făcut o prezentare a Centrului NoRo cu privire la serviciile specializate de care pot beneficia pacienții diagnosticați cu o boală rară.