Masa rotundă ”Abordarea holistică a bolilor rare”, 27 septembrie 2019, Zalău

ProGeneRare
Tema evenimentului: “Abordarea holistică a bolilor rare”,
Data desfășurării: 27.09.2019
Locul de desfășurare:  Hotel Severus, Zalău
Participanți: 32 de persoane (pacienți, reprezentanți ai organizațiilor de pacienți, specialiști din domeniu – medical, social și educațional, reprezentanți ai autorităților, reprezentanți farma). De asemenea, prin videoconferință au participat: dr. Emilia Severin din partea Consiliului Național de Boli Rare, dr. Ioana Streața din partea Spitalului Județean de Urgență Craiova, Daniel Andrei președintele Asociației Române de Hemofilie și dr. Elena Novac din partea Spitalului Municipal de Urgență Moinești.
Scop: creșterea gradului de conștientizare în rândul publicului larg, a specialiștilor și a factorilor de decizie cu privire la problematica diagnosticării și managementului integrat al bolilor rare și atragerea unui număr cât mai mare de specialiști în acest domeniu.
Masa Rotundă ”Abordarea holistică a bolilor rare” este primul eveniment dintr-o serie de activități ce urmează a fi derulate în cadrul campaniei de conștientizare și depistare precoce a bolilor rare. Rolul acestei întâlniri a fost de conștientizare și promovare a abordării multidisciplinare în managementul bolilor rare.
Temele principale abordate au fost: îngrijire integrată vs. abordarea holistică în bolile rare, centre de expertiză, rețele europene de referință, inițiative europene și naționale în domeniul bolilor rare, abordarea integrată în asistența medicală comunitară, colaborarea multidisciplinară în bolile rare, dar și prezentări privind managementul unor boli rare din perspectivă medicală.
În ultimii ani s-au făcut progrese importante în domeniul bolilor rare, dar mai sunt încă multe de făcut. Deși există între 5-6000 de boli rare diferite, pacienții se confruntă cu aceleași provocări în ceea ce privește diagnosticarea, lipsa unor standarde de îngrijire clare și găsirea de specialiști. Datorită complexității lor, bolile rare necesită o îngrijire medicală multidisciplinară. Mai mult decât atât, este nevoie de o abordare holistică în bolile rare, este nevoie de o îngrijire care să acopere totalitatea nevoilor de sănătate, sociale și de zi cu zi ale persoanelor care trăiesc cu o boală rară dar și a familiilor acestora.
La nivel european s-au luat o serie de măsuri specifice în domeniul bolilor rare de la sprijinirea implementării Planurilor Naționale de Boli Rare și până la crearea Rețelelor Europene de Referință. Crearea acestor rețele a fost necesară deoarece un număr mare de pacienți afectați de boli rare sau boli complexe se confruntă adesea cu dificultăți în a obține un diagnostic corect și în a accesa terapii adecvate. Medicii, de multe ori, nu îi pot ajuta întrucât nu au mai văzut cazuri similare. Prin urmare pacienții rămân netratați sau recurg la consultarea informațiilor disponibile pe internet  în speranța că vor găsi un centru cu expertiză. RER își propun să faciliteze accesul pacienților la îngrijiri medicale foarte specializate, să încurajeze cooperarea europeană în materie de asistență medicală de înaltă specializare și să îmbunătățească diagnosticarea și îngrijirile în domenii medicale în care expertiza este rară.
Inițiative în domeniul bolilor rare există și în România, încă din anul 2008 a fost semnat primul parteneriat cu Ministerul Sănătății pentru implementarea Planului Național pentru Boli Rare, care în anul 2014 a fost integrat în Strategia Națională de Sănătate Publică 2014-2020. Tot în anul 2014 a fost emis Ordinul nr. 1358/2014 pentru înființarea rețelei de genetică medicală, iar în anul 2016 prin Ordinul nr. 540/2016 s-a creat cadrul legislativ pentru recunoașterea și acreditarea CE pentru BR în România.
În prezent în România există 23 de centre de expertiză în domeniul bolilor rare iar 10 dintre acestea fac parte din rețele europene de referință, ceea ce demonstrează faptul ca s-au făcut pași importanți pentru accesul la îngrijire pentru pacienții cu boli rare ceea ce va conduce la o îmbunătățire a calității vieții acestor persoane.