Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa, multisistemica, de cauza genetica, caracterizata in primul an de viata prin  hipotonie musculara, dificultati de hranire, incetinirea cresterii si dezvoltare intarziata.  In perioada copilariei bolnavii dezvolta un apetit insatiabil, ceea ce conduce la supraalimentare cronica (hiperfagie) si obezitate.  Prevalenta - 1/15,000-1/30,000.

Schema determinismului genetic al sindromului Prader Willi:

1. Deletie pe cromozomul 15 patern (P-culoare portocalie) in portiunea bratului lung (q), regiunea 11-13

2. Defect de imprinting – portiunea 15q11-13 de pe cromozomul patern (portocaliu) este tot de origine maternal (mov).

Diagnosticul se stabileste prin analiza cromozomiala de inalta rezolutie, metoda FISH pentru formele cu deletie a regiunii 15q11-13,  analiza metilarii (hibridizare Southern sau tehnica PCR) si PCR penru detectarea disomiei uniparentale.

Alcaptonuria (AKU) a fost descoperita in anul 1902. 100 de ani mai tarziu, nitisinona a fost identificata ca un prim potential tratament pentru AKU. Nitisinona e deja licentiata pentru tratamentul altor boli rare, insa nu a fost aprobata pentru tratarea AKU.
Experimentele de laborator au aratat ca nitisinona poate opri progresul bolii AKU in timp ce cercetarile medicale din Statele Unite au aratat ca poate reduce nivelul acidului homogentizic (HGA), care in proportie de 95% e factorul principal care cauzeaza AKU. Totusi, e necesar de mai multe studii clinice pentru a demonstra ca nitisinona este eficienta in tratarea AKU.
Primul nostru studiu clinic, SONIA 1, este acum aproape complet si cautam pacienti AKU din Marea Britanie precum si din Europa pentru a participa in al doilea, mai lung, studiu medical, SONIA 2. Studiul va dura patru ani, si va evalua pe termen lung eficienta nitisinonei in tratarea AKU. Va incepe spre sfarsitul anului 2013.

Scopul proiectului Expert RARE este dezvoltarea unor servicii sociale specializate adresate pacienților cu boli rare, care să faciliteze realizarea unor trasee de îngrijire medicală și socială pentru beneficiarii cu boli rare din România;

Grupul țintă în proiectul nostru este reprezentat de pacienții cu boli rare din România, familiile acestora și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare. Beneficiarii proiectului sunt din toată țara.

Partenerii APWR în proiect sunt SRGM – Societatea Română de Genetică Medicală, AJPIS – Agenția Județeană de Prestații și Inspecție Socială și ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli rare România.

Ziua Internațională a Bolilor Rare - 28 februarie 2013

o piesă dintr-un puzzle

Ca în fiecare an începând cu anul 2008, organizăm activități la nivel național, în parteneriat cu EURORDIS și alianțele din toate statele membre ale Uniunii Europene, motiv pentru care impactul acestor acțiuni este amplificat datorită organizării lor pe aceeași temă, în aceeași perioadă de timp.

EURORDIS stimuleaza implementarea de servicii adaptate nevoilor speciale ale pacientilor afectati de boli rare din Europa: http://www.eurordis.org/services-to-patients. Serviciile sociale specializate sunt esențiale pentru abilitarea persoanelor care sunt afectate de boli rare, fiind esențiale pentru îmbunătățirea sănătatii si a calitatii vietii acestora .